LA PREVENZIONE DELLE CARDIOPATIE CONGENITE

La cardiologia pediatrica è al giorno d’oggi, per la complessità della materia, una specializzazione della cardiologia.

Le cardiopatie congenite rappresentano le malformazioni più frequenti sia in epoca prenatale che postnatale; infatti la loro incidenza nella popolazione generale  varia dal 2 all’8 per mille/nati.

Le cardiopatie sono tra le anomalie più frequenti alla nascita incidendo per il 25% sulle morti perinatali e per il  50% sulla mortalità infantile ed in gravidanze a rischio la percentuale dell’incidenza aumenta di ben dieci volte.

In questo contesto, la cardiologia pediatrica si occupa della prevenzione, della diagnosi e della cura delle malattie cardiovascolari congenite e acquisite che hanno il loro esordio nell’età pediatrica e nell’adolescenza.

Appare pertanto evidente come una diagnosi precoce di tali patologie possa rappresentare una valido strumento per la tutela della salute del feto.

Il precoce riconoscimento di tali anomalie con le attuali tecniche interventistiche e cardiochirurghe ha aumentato le percentuali di sopravvivenza e la qualità di vita dei bimbi cardiopatici.

La visita e l’elettrocardiogramma hanno lo scopo di identificare precocemente eventuali difetti sia di natura elettrica che meccanica.

L’avvento dell’ecocardiografia all’inizio degli anni 80’ ha rivoluzionato la capacità diagnostica in questo settore, influendo anche sulla prognosi dei neonati affetti da anomalie congenite cardiache, ed oggi rappresenta il “Gold Standard” nella diagnostica delle cardiopatie congenite strutturali.

Riassumendo la visita e l’ecg neonatale hanno lo scopo di screening e prevenzione, mentre le indicazioni all’ecocardiografia neonatale/pediatrica sono:

  • Controllo e verifica di una diagnosi prenatale
  • Valutazione delle modificazioni anatomo-funzionali post-natali (chiusura dotto arterioso, riduzione resistenze arteriose polmonari, chiusura del forame ovale e adattamento della portata cardiaca)
  • Episodi di cianosi
  • Valutazione della natura dei soffi cardiaci
  • Ecocardiografia Fetale

Viene utilizzata una  sonda che, posta sulla madre in determinati di  riferimento, permette di poter  studiare la struttura del cuore del feto. A questo studio anatomico segue quello funzionale dei flussi mediante l’ecocolordoppler. Le informazioni di natura anatomica e funzionale consentono di studiare e valutare  nella sua complessità l’organo cardiaco del feto, permettendo così la diagnosi di malformazioni e/o aritmie cardiache.

Riconoscere già fin dall’utero le cardiopatie del nascituro è molto importante perché così sarà possibile intraprendere immediatamente le terapie –  mediche o chirurgiche – più idonee al caso, fin alla scelta della struttura più idonea in grado di assistere il parto.

Una cardiopatia fetale può inoltre essere associata anche a sindromi genetiche o cromosomiche, pertanto un suo riscontro in epoca prenatale può indirizzarci verso indagini genetiche mirate, ottenendo una così diagnosi in utero.

In genere questo esame si esegue dalla 20a settimana di gestazione ma in presenza di fattori di rischio ( indicazioni materne e/o familiari: malattie ereditarie, familiarità per cardiopatie,  infezioni fetali,… indicazioni fetali: anomalie cromosomiche,  traslucenza nucale elevata allo screening del I° trimestre, presenza di altre malformazioni nel feto, difetto precoce dell’accrescimento fetale, aritmie cardiache ) o a seguito di un’ecografia morfologica sospetta, è consigliabile iniziare lo studio anticipatamente.


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